Синдром Рубинштейна-Тайби: причины, симптомы и лечение

Содержание

• Это заболевание вызывает как физические, так и психические изменения у новорожденных.
• Что такое синдром Рубинштейна-Тайби?
• Симптомы, связанные с анатомическими изменениями
• Умственная отсталость и проблемы развития
• Заболевание генетического происхождения
• Примененные методы лечения

Это заболевание вызывает как физические, так и психические изменения у новорожденных.

Во время внутриутробного развития наши гены действуют таким образом, что они управляют ростом и формированием различных структур и систем, которые будут формировать новое существо.

В большинстве случаев это развитие происходит нормализованным образом благодаря генетической информации от родителей, но иногда в генах происходят мутации, вызывающие изменения в развитии. Это приводит к возникновению различных синдромов, таких как Синдром Рубинштейна-Тайби, подробности которого мы увидим ниже.

Что такое синдром Рубинштейна-Тайби?

Синдром Рубинштейна-Тайби - это считается редким заболеванием генетического происхождения это происходит примерно у одного из ста тысяч рождений. Он характеризуется наличием умственной отсталости, утолщением больших пальцев рук и ног, замедленным развитием, низким ростом, микроцефалией и различными лицевыми и анатомическими изменениями, характеристики которых рассматриваются ниже.

Таким образом, это заболевание имеет как анатомические (пороки развития), так и психические симптомы. Посмотрим, что они из себя представляют и какова их серьезность.

Симптомы, связанные с анатомическими изменениями

На уровне морфологии лица нередко можно найти широко расставленные глаза или гипертелоризм, удлиненные веки, острое небо, гипоплазия верхней челюсти (отсутствие развития костей верхней челюсти) и другие аномалии. Что касается размера, как мы уже говорили ранее, очень часто они в основном короткие, а также определенный уровень микроцефалии и задержки созревания костей. Другой из легко видимых и характерных аспектов этого синдрома проявляется в руках и ногах с более широкими, чем обычно, большими пальцами и короткими фалангами.

Около четверти людей с этим синдромом часто страдают врожденными пороками сердца, за которыми нужно следить с особой осторожностью, так как они могут привести к смерти несовершеннолетнего. Около половины заболевших имеют проблемы с почками, также распространены другие проблемы мочеполовой системы (например, раздвоение матки у девочек или отсутствие опущения одного или обоих яичек у мальчиков).

Опасные отклонения также были найдены в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте, и органы, связанные с питанием, которые приводят к проблемам с кормлением и дыханием. Часто встречаются инфекции. Часто наблюдаются такие проблемы со зрением, как косоглазие или даже глаукома, а также отит. У них обычно нет аппетита в первые годы жизни, и может потребоваться использование трубок, но по мере взросления они, как правило, страдают детским ожирением. На неврологическом уровне иногда могут наблюдаться судороги, и они имеют больший риск заболеть различными видами рака.

Умственная отсталость и проблемы развития

Изменения, вызванные синдромом Рубинштейна-Тайби также влияют на нервную систему и процесс развития. Этому способствуют задержка роста и микроцефалия.

Люди с этим синдромом обычно имеют умеренную умственную отсталость, с IQ от 30 до 70. Эта степень инвалидности может позволить им приобрести способность говорить и читать, но, как правило, они не могут получить обычное образование и требуют специального образования.

Различные этапы развития также представляют значительную задержку, начинают поздно ходить и проявляет особенности даже на стадии ползания. Что касается речи, то у некоторых из них эта способность не развивается (в этом случае их нужно обучать языку жестов). У тех, кто это делает, словарный запас обычно ограничен, но его можно стимулировать и улучшать с помощью образования.

Могут возникнуть резкие перепады настроения и расстройства поведения, особенно у взрослых.

Заболевание генетического происхождения

Причины этого синдрома имеют генетическое происхождение. В частности, выявленные случаи в основном связаны с наличием делеции или потеря фрагмента гена CREBBP на хромосоме 16. В других случаях мутации гена EP300 были обнаружены на хромосоме 22.

В большинстве случаев заболевание возникает спорадически, то есть, несмотря на генетическое происхождение, это обычно не наследственное заболевание, а скорее генетическая мутация, возникающая во время эмбрионального развития. Однако, наследственные случаи также выявлены, по аутосомно-доминантному типу.

Примененные методы лечения

Синдром Рубинштейна-Тайби - это генетическое заболевание, не поддающееся лечению. Лечение направлено на облегчение симптомов, исправление анатомических аномалий с помощью хирургии и расширение их возможностей с междисциплинарной точки зрения.

На хирургическом уровне можно исправить сердечная, окулярная, кисть и стопа уродства. Реабилитация и физиотерапия, а также логопедия и различные методы лечения и методики, которые могут способствовать приобретению и оптимизации двигательных и языковых навыков.

Наконец, во многих случаях необходима психологическая поддержка и приобретение основных навыков повседневной жизни. Также необходимо работать с семьями, чтобы оказывать им поддержку и руководство.

Ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих этим синдромом, может быть нормальной, поскольку до тех пор, пока находятся под контролем осложнения, вызванные их анатомическими изменениями, особенно сердечными.