Объясняют ли изменения окружающей среды рост числа диагнозов аутизма?

Рост числа диагнозов аутизма был устойчивым и поразительным. В 1960-е годы аутизм был диагностирован примерно у 1 из 10 000 человек. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, сегодня каждый 54 ребенок страдает этим заболеванием. И рост в США отражается в странах по всему миру.

Что несет ответственность за этот всплеск? Ученые активно обсуждают роль генетики, окружающей среды и изменений в диагностике этого состояния. В недавней попытке распутать эти нити исследователи определили, что стабильность генетических и экологических влияний подразумевает изменения в диагностической практике и повышение осведомленности как вероятных сил изменений.

«Пропорция генетического и экологического аутизма со временем остается неизменной, - говорит Марк Тейлор, старший научный сотрудник Каролинского института в Швеции и ведущий автор исследования. «Хотя распространенность аутизма значительно возросла, это исследование не дает доказательств того, что это связано с некоторыми изменениями в окружающей среде».

Тейлор и его коллеги проанализировали два набора данных о близнецах: Шведский реестр близнецов, в котором отслеживались диагнозы расстройств аутистического спектра с 1982 по 2008 год, и исследование детей и подростков в Швеции, в котором измерялись родительские оценки аутичных черт с 1992 по 2008 год В совокупности данные охватывают около 38 000 пар близнецов.

Исследователи оценили разницу между однояйцевыми близнецами (у которых общая ДНК на 100 процентов) и разнояйцевыми близнецами (у которых общая ДНК на 50 процентов), чтобы понять, насколько генетические и экологические корни аутизма изменились с течением времени. И генетика играет решающую роль в аутизме - по некоторым оценкам наследственность составляет 80 процентов.

Как сообщили ученые в журнале JAMA Psychiatry, генетический и экологический вклад со временем существенно не изменился. Исследователи продолжают изучать факторы окружающей среды, которые могут быть связаны с аутизмом, такие как материнская инфекция во время беременности, диабет и высокое кровяное давление. Настоящее исследование не делает определенные факторы недействительными, а скорее показывает, что они не ответственны за рост числа диагнозов.

Полученные данные перекликаются с предыдущими исследованиями, которые разными методами пришли к аналогичному выводу. Например, в одном исследовании 2011 года взрослые оценивались с помощью стандартизированных опросов и определили, что не было значительной разницы в распространенности аутизма между детьми и взрослыми.

Возраст отца часто рассматривается как фактор риска аутизма. Возраст отца увеличивает вероятность спонтанных генетических мутаций, называемых de novo или мутациями зародышевой линии, которые могут способствовать аутизму. И возраст, когда мужчины становятся отцами, со временем увеличивался: в США, например, средний возраст отца вырос с 27,4 до 30,9 в период с 1972 по 2015 год. Но спонтанные мутации составляют лишь крошечную долю роста показателей диагностики аутизма, объясняет Джон Константино, профессор психиатрии и педиатрии и содиректор Исследовательского центра нарушений интеллекта и развития Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе.

«Сейчас мы диагностируем аутизм в 10-50 раз чаще, чем 25 лет назад. Увеличение отцовского возраста является причиной лишь около 1 процента всего эффекта », - говорит Константино. Он отмечает, что к влиянию возраста родителей на нарушения развития следует отнестись серьезно, учитывая, что небольшое изменение все еще имеет значение в контексте мирового населения. Это просто не учитывает общую тенденцию.

По словам Тейлора, если генетические факторы и факторы окружающей среды остаются неизменными с течением времени, то всплеск распространенности должен быть вызван культурными и диагностическими сдвигами. И семьи, и врачи сегодня, вероятно, больше осведомлены об аутизме и его симптомах, чем в прошлые десятилетия, что делает диагноз более вероятным.

Изменения в диагностических критериях также играют роль. Клиницисты диагностируют психические расстройства на основе критериев, изложенных в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM). Версия DSM-IV, выпущенная до 2013 года, содержала три категории: аутичное расстройство, расстройство Аспергера и всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе. Текущая версия, DSM-5, заменяет эти категории одним всеобъемлющим диагнозом: расстройство аутистического спектра.

Создание ярлыка, охватывающего ранее дискретные состояния, требует более широких формулировок, объясняет Лоран Моттрон, профессор психиатрии в Монреальском университете. Такие изменения в критериях могли привести к тому, что другим людям был поставлен диагноз аутизм.

Это изменение делает аутизм более близким к тому, как наука и медицина воспринимают многие другие состояния, говорит Константино. «Если вы исследуете все население на предмет характеристик аутизма, они попадают в кривую колокола, точно так же, как рост, вес или кровяное давление», - говорит Константино. Текущее определение аутизма больше не предназначено для самых крайних случаев; он включает в себя и более тонкие.