4 опасения по поводу домашнего генетического тестирования на предмет риска рака

Эта запись была написана в сотрудничестве с Дженнифер Бауэрс, M.A.

Достижения в области генетики произвели революцию в способах оценки риска, диагностики и лечения рака. Теперь потребители могут приобретать собственные наборы для генетического тестирования для использования в домашних условиях, также известные как генетические тесты, напрямую направленные потребителю. Одна известная в отрасли компания, 23AndMe, недавно получила одобрение FDA на тестирование этой весной трех мутаций рака груди в генах BRCA1 и BRCA2. В то время как многие специалисты в области рака и генетики рады видеть такой расширенный доступ к тестированию, другие утверждают, что проблема более сложная и что могут возникнуть потенциальные проблемы.

Одна из критических замечаний психологов по поводу генетического тестирования, направленного непосредственно к потребителю, заключается в том, что результаты, полученные по почте, могут быть трудно интерпретируемыми. Когда люди обращаются к генетическому консультанту для тестирования, они могут получить консультацию специалиста, чтобы понять результаты и понять, что будет дальше с их здоровьем. Пациентов также можно направить к клиническому психологу для снятия симптомов, таких как беспокойство, и при необходимости их легко направить к другим специалистам в области здравоохранения. С другой стороны, результаты генетического тестирования, направленные непосредственно к потребителю, должны быть прочитаны и поняты потребителем, и никакой профессиональной информации не предоставляется. Потребителям рекомендуется проконсультироваться со своим врачом, сообщив о своих результатах, даже если они отрицательные, но в настоящее время неясно, является ли это обычным поведением. Одно исследование ¹ обнаружили, что около четверти участников спонтанно проконсультировались со своим врачом после получения результатов дома, но эти люди имели более высокий доход и с большей вероятностью уже заботились о своем здоровье. При чтении без медицинского работника существует вероятность неправильного истолкования или неправильного понимания результатов.

Вторая проблема, связанная с тестированием на риск рака в домашних условиях, заключается в том, что тесты могут вводить в заблуждение. В случае 23AndMe проверяются только три мутации гена рака молочной железы, однако известно более 1000 мутаций BRCA1 и BRCA2. ² Три из них, протестированные 23AndMe, не являются самыми распространенными среди населения в целом. Таким образом, этот тест не является полной оценкой риска. Психологи, изучающие, как люди понимают риск, обеспокоены тем, как люди могут вести себя после отрицательного результата; Если кто-то дал отрицательный результат теста на мутации рака груди с использованием 23AndMe, он может быть введен в заблуждение, полагая, что его риск рака груди снижен. Однако риск рака молочной железы сложен, поскольку он связан с несколькими потенциальными мутациями и другими факторами, такими как семейный анамнез. В отчете NPR по этой теме, ³ женщина почувствовала облегчение после прочтения своих отрицательных результатов и признала, что она не чувствовала необходимости делать маммографию. Перед принятием решения об изменении профилактического ухода, например о прохождении регулярного скрининга, необходимо провести более полную оценку риска.

Точность тестов, проводимых напрямую к потребителю, была поставлена ​​под сомнение. Тестирующие компании просят потребителей не рассматривать их результаты как медицинские диагнозы, чтобы учесть возможные неточности. Хотя систематических исследований для определения точности таких тестов еще не проводилось, в одном небольшом исследовании в сертифицированной лаборатории было изучено 49 образцов, присланных врачами, пациентам которых в ходе тестирования, проведенного напрямую к потребителю, было сказано, что у них есть вызывающая заболевание мутация. В этом исследовании 40% были неверными, и некоторая информация, предоставленная потребителям, также была неверной. ⁴ Учитывая, что это было только одно исследование, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы лучше понять, насколько точны домашние генетические тесты.

Наконец, конфиденциальность также может быть проблемой для вашего генетического материала. Недавно произошла утечка данных в компании по генетическому тестированию My Heritage, которая раскрыла конфиденциальную информацию 92 миллионов пользователей. ⁵ Одним из возможных последствий нарушения конфиденциальности является обеспокоенность по поводу генетической дискриминации. Хотя существуют законы, гарантирующие, что медицинские страховые компании и работодатели не допускают дискриминации при использовании генетической информации, в настоящее время нет законов, защищающих от дискриминации при поиске других форм страхования, таких как страхование жизни и инвалидности. ⁶ То, что компании по тестированию могут делать с вашими данными, также может вызывать беспокойство; 23AndMe недавно объявила о партнерстве с фармацевтической компанией с целью использования ДНК для разработки медицинских методов лечения. ⁷ Вероятность этого, возможно, была изложена мелким шрифтом, но это объявление застало многих потребителей врасплох и вызвало обеспокоенность. Теперь 23AndMe и другие компании согласились получить явное согласие перед передачей любых данных третьей стороне.

Оценка риска рака с помощью генетического тестирования - важный шаг вперед в области раннего выявления и профилактики, и этот шаг спасет жизни. Для тех, у кого нет медицинской страховки, генетические тесты напрямую к потребителю могут быть доступным способом понять этот риск. Эти тесты также могут быть полезны для того, чтобы люди чувствовали себя более заинтересованными и заинтересованными в своем здоровье. Однако тестирование и наблюдение у медицинского работника - более точный и безопасный метод решения сложной медицинской проблемы риска рака.

2 Американское онкологическое общество. FDA одобряет потребительские тесты на определенные мутации BRCA. Получено с: https://www.cancer.org/latest-news/fda-approves-consumer-test-for- sure-brca-mutations.html.

3 NPR. Результаты домашних генетических тестов на здоровье трудно интерпретировать. Источник: https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/06/18/609750963/results-of-at-home-genetic-tests-for-health-can-be-hard-to -interpret? utm_source = twitter.com & utm_medium = social & utm_campaign = npr & utm_term = nprnews & utm_content = 20180618

4 Тэнди-Коннор, С., Гильтинан, Дж., Кремпели, К., ЛаДука, Х., Рейнеке, П., Гутьеррес, С.,. . . Типпин Дэвис, Б. (2018). Ложноположительные результаты генетических тестов, проводимых напрямую потребителю, подчеркивают важность клинических подтверждающих тестов для надлежащего ухода за пациентами. Генетика в медицине. DOI: 10.1038 / gim.2018.38

5 Bloomberg.Взлом веб-сайта DNA раскрывает данные 92 миллионов аккаунтов. Получено с: https://www.bloomberg.com/news/articles/2018-06-05/hack-of-dna-website-exposes-data-from-92-million-user-accounts.

6 Домашний справочник по генетике. Что такое генетическая дискриминация? Получено с: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/discrimination.

7 Scientific American. 23andMe делится генетическими данными с Drug Giant. Получено с: https://www.scientificamerican.com/article/23andme-is-sharing-genetic-data-with-drug-giant/.